Яночка Тимошенко СМА 1-2 тип !!!

Яна Тимошенко,18 лет,СМА 2 тип,живем в г.Сочи, Адлерский район. В нашей семье Яночка -вторая доченька,родилась 17 апреля 2003 г..Это наше маленькое солнышко,лучик света и тепла.Приносит радость всем,благодаря ей мы живем и боремся с коварной болезнью.Девочка от 3 беременности,рода вторые срочные,путем кесарева сечения.Вес при рождении 3550 кг,длина 53 см.С 1,5 месяцев состоим на учете у невролога по поводу перенатального поражения ЦНС миотонический синдром.С 5 месяцев отмечается гипотония мышц плечевого пояса.Каждые 2 месяца получала курсы медикаментозного лечения(пикамилон,кавинтон,дибазол),массажа.В 6.5 месяцев осматривается неврологом в ДБГ г.Сочи ,рекомендовано обследование в Краевой больнице,медико-генетическом центре г.Краснодара так как у первой дочери была СМА 3 тип(умерла в возрасте 13,5 лет).В феврале 2005 года выставлен предварительный диагноз СМА 2 тип,а-рецессивный тип наследования. В июне 2005 года проведен ДНК - анализ в Центре Молекулярной Генетики в г.Москве.Диагноз подтвержден.В 2011 году повторно проведена ДНК диагностика,диагностирована СМА 2 типа.С 2 лет голову держит плохо,деформация позвоночника,выраженная атрофия нижних конечностей,контрактуры во всех суставах.Мышечный тонус снижен в руках до 2-х баллов,в ногах 1-2 балла.Девочка регулярно в год получает 2-3 раза курсы восстановительного лечения,но заболевание прогрессирует,не садится,не встает.Интеллект сохранен,в контакт вступает.Но несмотря на тяжелое физическое состояние мы обучаемся на дому по общеобразовательной программе,перешли в 8-й класс.Обладает великолепной памятью,прекрасной развитой речью,острым умом.В дневнике у нее только"5".На "ты" с компьютером.Обожает смотреть футбол,болельщик . Радикального лечения нет,вся ответственность и нагрузка падает на родителей,поэтому создана группа и вынуждена обращаться за помощью и поддержкой к друзьям!