СМАйлики Оскар и Катюша

Оскар и Катюша болеют редким генетическим заболеванием СМА Спинальные мышечные атрофии (СМА) группа генетически-детерминированных заболеваний, приводящих к прогрессивному разви тию слабости мышц и их атрофии.В патологический процесс вовлекаются мышцы тела и дыхательные мышцы (в связи с постепенной потерей мотонейронов в спинном мозге), а также мышцы лица и глотательные (из-за потери мотонейронов в головном мозге) Диагноз, известие о котором похоже на атомный взрыв Хиросимы, разрушает привычный мир. На руинах этой жизни родители строят новую, где всё – СМА: СМА-мама, СМА-папа, ребенок СМА. Часто случается так, что больше в этом СМА-мире никого нет. Семья остается один на один с болезнью, которая убивает их ребенка. Это состояние сравнивается с вакуумом. Спинальная мышечная атрофия почти у всех начинается одинаково: ребенок родился здоровым, но в положенный срок не перевернулся со спины на животик, не пополз, не пошел. В поликлиниках о редком генетическом заболевании практически не знают. Сначала успокаивают, говорят, что пройдет, после назначают массажи, предполагают ДЦП и в конце, когда диагноз СМА подтверждается, отпускают домой с формулировкой «об этом ребенке можно забыть, заводите нового». Вот тогда и начинается вакуум. Страх пред неизвестностью. Страх не помочь своему ребенку, когда ему это будет необходимо. болезнь прогрессирует, и придет день, когда ребенок не сможет глотать, дышать.. Пациенту со СМА необходима точная диагностика и поддержка мультипрофессиональной команды специалистов на дому (педиатр,невролог,кардиолог,ортопед, физиотерапевт специалисты паллиативной помощи и др.). Симптоматическое лечение, лечебное энтеральное питание и паллиативная реабилитация могут помочь замедлить прогрессирова ние болезни и развитие осложнений. Необходимы мультипрофессиональный подход и паллиативная помощь для улучшения качества жизни. • Помощь в передвижении и самообслуживании • Фиксация корпуса и конечностей (корсеты, туторы и др.). • Физиотерапия, эрготерапия, физическая терапия и специальные сиденья могут уменьшить развитие контрактур суставов и сколтоза. Дыхательные упражнения. • Респираторная поддержка, в том числе ИВЛ (неинвазивная через маску или инвазивная через трахеостому), может понадобиться на дому при прогрессировании болезни. • Кормление через гастростому необходимо при прогрессировании проблем с глотанием