Поможем Феде

В настоящее время сбор средств не ведётся!!! Группа работает в режиме информации. _________________________________________ Доброго времени суток всем, кто сейчас читает этот текст. Замечательный малыш – Федя Светлых – четвертый ребенок в многодетной семье. Мама, Надежда Светлых, в настоящее время воспитывает детей в одиночку. Феденька родился 22.08.2012 года. На данный момент он ещё самостоятельно НЕ СТОИТ, НЕ ПОЛЗАЕТ, НЕ ХОДИТ И НЕ РАЗГОВАРИВАЕТ. Визуально производит впечатление здорового ребёнка. Окончательный диагноз поставлен в Great Ormond Street Hospital, профессором Хелен Кросс (Лондон) в июле 2017 года. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, тип 4 (EIEE4 OMIM: 612164) Задержка развития обусловлена выявленной ранее не описанной мутацией в 10-м экзоне гена STXBP1; chr9:130430406T>G, приводящей к замене аминокислоты в 281 позиции белка (p.Leu281Arg, NM_003165.3) Без помощи неравнодушных людей пройти такой долгий и непростой путь было бы просто невозможно! Благотворительные фонды и администрация "МО город Коммунар" - помогли в приобретении необходимых для ребёнка ТСР. Поездка в GOSH была оплачена Русфондом. Постановка точного диагноза позволила скорректировать терапию. Теперь у Феденьки наблюдается устойчивая положительная динамика в развитии. Он учится сидеть, стоять у опоры. Увеличивается звукоизвлечение, расширяется звуковая палитра.