Помощь Полечке

Полина родилась здоровым ребенком 07.10.2016г. Развивалась согласно возрасту.В 6 месяцев на фоне полного здоровья произошел первый сильный приступ эпилепсии,с которого начался наш тяжелый путь.Скорая доставила нас в ПО-2,где на протяжении 7 дней мы лежали с приступами по 30-40 в сутки,в дальнейшем на санавиации перевезли в Нижневартовск,там нам подобрали препарат депакин в сиропе и,казалось бы,что беда отступила и ребенок купирован,как показало ЭЭГ.Ремиссия!но,спустя 3 месяца все началось по-новой..10 дней как страшный сон.Каждый приступ-это гибель клеток мозга.В Нижневартовске вводят второй противосудорожный препарат.Купированы по ЭЭГ.Причины эпилепсии не выявлено.Мы полетели в Москву к врачам,чтоб там Полечку дообследовали.Сдлелали МРТ 1,5тесла-все хорошо,проршли ЭЭГ,консультировались с одним из лучших эпилепторлогов Москвы .Поездка состоялась благодаря вам,неравнодушным людям с большим и добрым сердцем.В ноябре 2017г.легли на плановую госпитализацию вы Нижневартовкую ОКДБ,по результатам обследования было решено понижать дозировку одного препарата,так как все анализы,ЭЭГ были чистыми,без эпиактивности.При понижении препарата приступы возобновились с еще большей силой.31.12 госпитализированы в Сургутское ПО,23.01 перевезли на санавиации в НОКДБ,где мы пролежали по 22,02.Полину обследовали,вновь подняли дозировку препаратов,ЭЭГ сделали -опять чистое,эпиактивности нет,нас выписали,не сменив терапию.По месту жительства выявили гипотериоз,из-за приступов появилась миокардодистафия сердца.Узи сосудов показало ангиоспазм и отклонения в кровеносных артериях.Развитие ребенка,в ее 1г.5 мес оценивается на 10 месяцев.Полина не ходит и не говорит.Бывают ночные спазмы. В 1,6 года с вашей финансовой поддержкой,мы госпитализировались в НПЦ "Солнцево" г.Москва,в котором,после полного обследования наконец -то установили диагноз -"Эпилептическая энцефалопатия развития, вызыванная хромосомной мутацией PCDH19 ".После сдачи анализов родителями,установлен статус мутации-"новая,не наследственная ". Было несколько ремиссий,но,так как форма эпилепсии фармакорезистентная,то происходит превыкание к препаратам и рецедивы....май 2020 года сорвалась ремиссия,которая длилась 1 г.3 мес, ОРВИ как провокатор,3 месяца больничной жизни, ввели третий противосудорожный препарат -кеппру и ушли в ремиссию на 2 года.Из-за хромосомной мутации и большого количества лекарств развитие Полины идёт очень медленно,постоянно занятия с дефектологом,логопедом,психологом,групповые занятия,аквареабилитация,сенсорика...и вот,август 2022 года,на фоне ковида срыв..в этот раз приступы были более длительные,но раз в 2 недели...вновь реанимации,вновь больницы,поездки в Москву,рекомендуют ввести четвертый препарат,на фоне которого,ожидалась ремиссия,а по факту, была спровоцирована агрессия и приступы долиной в 7 дней....август 2022-май 2023,страшный сон..на сегодняшний день этот четвертый препарат мы отменили,подняли дозировки действующих лекарств,они токсические,но здесь выбор либо ремиссия,либо здоровый организм,но частые жизненноопасные приступы,поэтому пьем высокие дозы и постоянно монитор и показатели крови и организма.Наблюдаемся у профессора К.Ю.Мухина в г.Москва.Помимо эпилепсии,в 2021 г.выявили врождённую скрытую расщелину неба,с которой на данный момент пока только ездим наблюдаться в Екатеринбург в ЧЛХ.Ждут пока заговорит,до этого не операбельна,так как не известно влияет ли расщелина на речь.Развитие Полины в ее 6 л 11 мес на 2,5-3 года.